Exempel på arbete om genetik och genteknik

Nedanstående text är ett exempel på hur ett arbete inom biologi om genetik och genteknik kan se ut.

Teoretiska instruktioner: Skriv ett översiktligt arbete om genetik och genteknik som tar upp både exempel på användbarhet och etiska aspekter.

Version: 1.01 - Språkliga korrigeringar.

1.00 - Artikeln publicerades.

 

Copyright

- Texten i detta arbete, vare sig det är i sin helhet eller i delar, får inte lämnas in som inlämningsuppgift till en lärare.

- Arbetet får används inom undervisning så länge utlämnandet av det är helt kostnadsfritt och att källan www.naturvetenskap.org anges.

 

Genetik och genteknik

Författare: Matias Ekstrand (www.naturvetenskap.org)

Avel är inte på något sätt nytt för oss. I mer än 10 000 år har människosläktet sysslat med avel av växter och djur. Vi har selekterat ut de egenskaper hos djur och växter runt omkring oss som vi tycker om, och premierat dessa dessa egenskaper i organismens förökning. Några exempel är att blomman som ser vakrast ut korsas vidare med en annan vacker blomma, den växt som genererar mest skörd korsas med en liknande växt, eller en hund som går att tämja korsas vidare med andra tama hundar. I alla dessa fall selekterar vi fram den egenskap som vi tycker om. Människan har sedan länge påverkat det naturliga urvalet vad gäller de olika arternas utveckling. Bönder och de som avlar djur förde tidigt anteckningar på vad som ärvdes ned vid en korsning av två individer. Med hjälp av denna information utvecklades den tidiga genetiken, där man kunde förutsäga egenskaperna hos en avkomma baserat på föräldrarnas egenskaper. Denna genetik blev med åren mer förfinad med Mendel som konstaterade att vissa anlag var dominanta, och vissa recessiva hos sina ärtväxter.

På senare år har vi förfinat genetiken till en grad där vi inte bara kan se en fenotyp hos en organism, utan även genotypen. Detta är en enorm fördel då man kan avgöra vilka gener (vilken genotyp) som ger en viss egenskap (vilken fenotyp). Med hjälp av moderna analysmetoder kan vi kartlägga precis hur ett genom (allt det DNA som en organism består av) ser ut. Detta har gjorts med flera modellorganismer, som exempelvis bananflugan. Med dessa som hjälp kan man utföra en mängd med tester på hur olika gener ärvs vidare, och om de egenskaper de kodar för är dominanta eller recessiva.

Om det inte är nog med att kunna se precis vad en organisms genom består av kan vi även manipulera denna information. Detta kallas för genteknik: De tekniker som finns för att modifiera gener eller flytta dessa mellan organismer. Det finns många lovande idéer på vad som kan åstadkommas genom att modifiera gener till att ge vissa egenskaper hos organismer, och många problem som måste överkommas för att det ska fungera problemfritt. Det finns en mängd tekniker för att flytta gener från en organism till en annan, men de flesta är relativt oprecisa i sitt resultat.

Den moderna genetiken och gentekniken har orsakat mycket debatt om vad som kan göras, vad som får göras, och vad som bör göras. Olika länder har olika inställningar till fenomenet, och det finns troligen ingen åsikt som är ”rätt” eller helt ”fel” angående ämnet.


Genetik

Genetik är läran om allt som har med ärftlighet att göra. Det involverar bland annat studier av DNA, och på senare år även studierna av epigenetik.

I de tidigare stadierna av kunskap om genetik konstaterade man helt enkelt att avkomma från två individer hade egenskaper som påminde om föräldrarnas egenskaper. Detta utnyttjades för avel då man kunde få fram en avkomma med ungefär de egenskaper man sökte. Avel är en långsam process, som ofta tar flera år innan en ny generation kan framställas. Av denna anledning var det från början svårt att utveckla en vetenskap kring det. Det tog helt enkelt för lång tid för att man skulle kunna studera det på djur.

I mitten av 1800-talet gjorde Mendel en del undersökningar på ärtplantor (vilka har en generationstid på ett år) vilket möjliggjorde att han på relativt kort tid kunde testa en stor mängd med plantor, och hur dessa förde vidare sina anlag. Oturligt nog uppmärksammades Mendels resultat inte förrän runt år 1900. Mendels resultat påvisade att anlag kunde vara antingen dominanta, eller recessiva. Efter att denna information kom ut i omlopp så började det undersökas vilka egenskaper som var dominanta, och vilka som var recessiva. Hos oss människor är denna kunskap mycket användbar när det gäller ärftliga sjukdomar. En stamtavla över ens släkt kan ritas upp, och anlag för speciellt recessiva sjukdomar kan spåras och risker för att eventuella barn mellan två individer kan uttryck eller bära på den genetiska sjukdomen kan beräknas. Även risken för att en viss person är en bärare av ett anlag man inte kan testa för kan beräknas om man vet hur sjukdomen har uttryckts i släkten hos respektive förälder.

Dagens genetik består mycket i att förstå de molekylära förlopp som sker vid vanlig celldelning (mitos) och skapande av könsceller (meios). Vid en vanlig celldelning kopieras hela genomet, men den processen är inte perfekt. Det finns en mängd av reparationssystem som går igång när någonting går fel vid replikationen av DNA. När DNA-kedjan syntetiseras så går flera DNA-polymeras fram och kopierar en kompletterande sträng från vardera originalsträng.  Dessa DNA-polymeras är relativt bra på att göra sitt jobb, och kontrollerar även att de har basparat rätt med hjälp av att ”dra” i den precis skapade nukleotiden. Om den inte lossnar så är det en korrekt basparning enligt polymeraset. Detta system är inte helt korrekt, utan missar ungefär 1 % av alla fel som polymeraset gör. Dessa fel åtgärdas genom något som kallas för ”mismatch repair”. Andra proteiner vandrar på de två nya DNA-helixarna (som består av en originalsträng och en nysyntetiserad) och vrider och drar i den för att hitta onormala stelheter. Om en sådan hittas betyder det att en basparning mellan den nya och gamla strängen inte är korrekt. För att korrigera detta plockas antingen den felaktiga nukleotiden på den nya strängen bort, eller så plockas en lång bit av nukleotider bort. Det hål som bildas fylls av nya nukleotider när ett DNA-polymeras skriver om den tidigare felaktiga regionen.

Även om vanlig celldelning kan verka krånglig är det ingenting mot vad en delning till en könscell är. Förutom de vanliga mekanismerna för att kopiera DNA så blandar man information från individens maternella kromosomer (de kromosomer individen fick från sin mamma) med de paternella kromosomerna (de kromosomer individen fick från sin pappa) för att skapa könscellens enkla uppsättning av kromosomer. Den slutgiltiga könscellen som bildas innehåller hälften av det DNA som en normal cell har, och är en blandning av de två kromosomtyper som individen hade. Detta skapar kombinationer som är mycket unika då varje liten gen kan tas från antingen den ena eller andra kromosomen från individen. Könscellen går sedan ihop med en annan könscell vid befruktning för att skapa en ny individ.

Vi kan i dagsläget ganska säkert analysera DNA hos en individ. Ett blodprov kan användas för att detektera vissa genvarianter vid diagnos av vissa sjukdomar, och detta kan även göras på ej födda individer genom att ta prov på fostervattnet.

En ny utmaning inom dagens genetik är att ta reda på hur epigenetik fungerar. Epigenetiken är studien av ärftliga faktorer som inte beror på DNA-sekvensen i sig. Ett exempel på en epigenetisk faktor är histonkoden. En histon är en slags rulle som DNA är upplindat kring. Beroende på var dessa sitter på DNA-strängen så kommer generna att uttryckas olika mycket. En avkomma ärver delvis histonkoden från sina föräldrar, och detta är då en ärftlig egenskap som inte beror på DNA-koden i sig.

 

Genteknik

Efter den grundläggande genetiken var det naturliga steget att ta reda på hur man kunde ändra på gener hos organismerna, och eventuellt flytta dem mellan organismer.

I dagsläget har vi utvecklat metoder för att flytta gener mellan olika celler, och även mellan olika typer av organismer. Vi kan exempelvis flytta en gen från en bakterie till en växtcell, där ett visst protein då kan uttryckas. Att flytta en gen från en organism till en annan har många svårigheter. Till att börja med så hanterar olika typer av celler proteiner på olika sätt. En prokaryot (bakterie) uttrycker inte ett protein på samma sätt som en eukaryot cell gör. I bakterien skrivs den genetiska koden direkt över till mRNA som blir till ett protein. Veckningen av proteinets tredimensionella struktur sker oftast av sig själv, eller endast med hjälp av mycket få enzymer kallade chaperoner. I den eukaryota cellens gener finns det något som kallas för ”intron”. Detta är en del av genen som inte används i proteinet, utan klipps bort innan man skapar mRNA. Veckningen av proteinet i den eukaryota cellen sker dessutom med stor hjälp av chaperoner, och proteinet kan även modifieras på olika sätt som en bakterie inte kan göra. Allt detta gör att det är svårt att flytta gener mellan prokaryoter och eukaryoter. Svårast är att flytta från eukaryoter till prokaryoter då bakterien ofta saknar system som eukaryoten har. En möjlighet för att lyckas med det är att klippa bort intronerna från genen och därefter sätta in den i bakterien, och helt enkelt hoppas på att proteinet veckas rätt.

Det svåra med gentekniken är inte att plocka ut DNA från en organism. Det är ganska lätt då man bara behöver hacka sönder några celler hos organismen för att få fram det DNA som finns på insidan. Problemet är att få in de modifierade generna i en levande cell. Det är ganska ovanligt att organismer tar upp DNA från sin omgivning, och de flesta metoder innebär att man använder sig av virus eller på annat sätt gör cellerna genomsläppliga för DNA.

Inom gentekniken är det speciellt enkelt att arbeta med bakterier. Detta beror på att bakterier har DNA utanför sitt primära genom (de har ingen cellkärna dock) i form av små DNA-ringar som kallas för plasmider. Dessa ringar är mycket enkla att arbeta med då de är små, och ganska lätt kan plockas ut och in ur bakterierna. När plasmiderna har plockats ut genom att ha dödat av bakterierna så kan man klippa och klistra gener mellan plasmider med hjälp av restriktionsenzymer, som klipper av DNA-kedjan vid en viss sekvens, och sedan låta ringarna gå ihop igen. Man kan därefter sätta in dessa plasmider i bakterien genom tre metoder. Via en transfektion tar bakterien upp plasmiden på grund av de ”hål” som skapas i cellmembranet då man har kylt ned bakterien och sedan värmer upp den igen. Via en transformation kan bakterien ta upp plasmiden från sin omgivning genom naturliga processer som triggas genom vissa kemikalier i bakteriens omgivning. Via en transduktion tar bakterien upp plasmiden genom att den infekteras av ett bakterievirus (en bakteriofag) som sprutar in DNA-strängen, vilken sluter sig till en ringform.

Något som däremot kan tyckas vara mer intressant är arbetet med att flytta gener till eller mellan eukaryoter. För att flytta en gen till exempelvis en växt kan man använda en så kallad ”Gene gun” där man har en DNA-sekvens som täcks med en tungmetall, och därefter skjuts mot en platta med växtceller. De DNA-fragment som inte går sönder vid kollisionen tränger igenom cellvägg och cellmembran, och i vissa fall inkorporeras DNA-sekvensen i växtens genom. En annan metod för att föra in DNA i växter är genom att använda sig av agrobakterier (jordbakterier) som kan infektera och föra in genetiskt material i växtcellernas kärna.

Att föra in gener i växter kan ha många fördelar. Det finns exempelvis en modifierad variant av ris kallad ”golden rice” som har möjlighet att skapa beta-karoten, vilket är ett förstadie till A-vitamin. Detta är något som hade kunnat hjälpa många av de barn som lider av A-vitaminbrist i utvecklingsländer. På grund av problem med patent och liknande har detta inte kunnat användas än.

De effekter som kan ses på genmodifierade växter är resistens mot skadeinsekter, större skördar, mer innehåll av vissa näringsämnen och bättre hållbarhet. På grund av större skördar och bättre tålighet föredrar många att odla genmodifierade grödor, med problemet att många är skeptiska mot att äta grödor som är genmodifierade.

Vad gäller människor så är vi oturligt nog flercelliga organismer. Det betyder att vi inte kan göra en modifiering på en cell och sedan vara nöjda med det, utan vi hade behövt påverka alla våra celler för att få en effekt. Det finns idag inget säkert sätt att påverka alla (eller majoriteten) av våra celler med hjälp av idag existerande system. En möjlighet är att använda retrovirus, vilket kopierar in sitt DNA i vårt genom. Problemet är att de gör detta utan systematik, och det kan skriva över redan existerande gener, eller slå ut en tumörsupressorgen så att vi får cancer av det.

Ett system som existerar i eukaryota celler som man idag lägger mycket kraft på att utforska är transposonsystemet. Transposoner är delar av vår DNA-kod som är flyttbar inom genomet, och kan klippas ut från en plats, och klistras in på en annan. Om man kan hitta en metod för att utnyttja transposonsystemet för att sätta in gener i främst mänskliga celler så kan dagens genterapi förbättras avsevärt, då man bara hade behövt tillföra den intressanta genen, på något sätt triggat transposonsystemet, och sedan hade cellen själv tagit hand om resten av processen.

 

Etiska aspekter

Genetik och genteknik har otroligt många möjligheter, men dessa måste givetvis regleras. Vad gäller genmodifierade växter så måste dessa oftast märkas ut som GMO när de säljs som livsmedel. En rädsla som finns hos många är att genmodifierade organismer ska sprida sina gener i naturen. Detta sker också. Många av de vanliga grödorna innehåller gener från genmodifierade organismer på grund av naturlig förökning hos växterna. Risken med att generna ska spridas till andra växter kan elimineras helt genom att generna som ska uttryckas sätts in i växternas kloroplaster. Kloroplasterna förs inte vidare med pollen, och därmed kan inte de modifierade generna spridas utanför det område som växten odlas på. Många är skeptiska till att äta genmodifierade grödor på grund av otillräcklig testning, och rädsla för gifter. Detta är givetvis reglerat enligt lag, och de hade inte fått säljas om något skadligt hade påträffats i växten.

Något som är ifrågasatt när bakterier genmodifierats är att man selekterar fram dem som har blivit genmodifierade med hjälp av antibiotikaresistens. Tillsammans med den intressanta genen tillsätts även en gen för resistens mot en viss antibiotikatyp. Alla bakterier som har utsatts för försöket att föra in genetiskt material odlas sedan på en platta med antibiotika på. De som växer har tagit upp den intressanta genen, men har även resistens mot en viss antibiotikatyp. Detta är något som ifrågasätts då man riskerar att sprida antibiotikaresistens, och man arbetar med att finna alternativa metoder.

Det finns många kritiker till genetikens möjligheter inom sjukvården. Vi kan i dagsläget testa foster för ett helt batteri med genetiska sjukdomar, som exempelvis Downs syndrom. Om sjukdomarna påvisas hos fostret erbjuds de potentiella föräldrarna möjligheten till abort på grund av alla de problem som de genetiska sjukdomarna kan skapa. Kritiken från många bygger på att alla människor är lika värda. De sätter sig emot det faktum att människor selekteras fram beroende på genetiska förutsättningar. Många frågar sig om de själva hade blivit ersatta av en annan mer genetiskt lämpad individ om tekniken och möjligheten fanns när de själva blev till.

Ett annat scenario som inte uppskattas av många är möjligheten att i framtiden designa sin avkomma vad gäller anlag för olika egenskaper. I dagsläget är det inte tillåtet att göra på detta vis, och tekniken för det är inte heller färdig. Orsaken till att detta skrämmer många är att man då totalt designar sin avkomma, och sätter de naturliga processerna ur spel.

När man i dagsläget försöker åtgärda genetiska sjukdomar får man bara påverka de somatiska cellerna (inte könsceller) enligt lag. De förändringar som görs får inte påverka en eventuell avkomma från individen. Detta betyder i princip att om man har metoden att helt eliminera effekterna från en genetisk sjukdom så kommer en avkomma fortfarande ha risken att få sjukdomen, vilken då behöver åtgärdas igen. Orsaken till att lagar finns mot förändringar på könsceller är att man helt enkelt inte kan förutsäga vad som händer om en genetisk modifiering ärvs ned hos en människa. Risken finns också att möjligheten till förökning slås ut på grund av förändringen.

När man pratar om genetik och genteknik så kommer ofta kloning upp som något hemskt och farligt. Kloning är framställandet av en individ som är genetiskt identisk till dess förälder. Det som många inte vet om är att kloning är den vanligaste formen av förökning på vår planet. Undantaget är egentligen högre djur, då kloning kan återfinnas hos växter, bakterier och insekter bara för att nämna några få exempel. Sexuell förökning används där antingen inte alls, eller bara när omständigheterna är goda, såsom tillgång till parter och mycket näring.

I framtiden kommer debatten kring vad man kan, bör och får göra med genetik och genteknik att fortsätta. Det är tveksamt om man kan komma fram till ett gemensamt förhållningssätt till genetiskt modifierade grödor, och påverkan av mänskliga gener. Så länge lagar inte stiftas som totalt förbjuder dessa tekniker kommer forskningen att rulla på, och vi lär oss mer och mer om hur vi själva och organismerna runt omkring oss fungerar. Det är upp till samhället i samråd med representanter från forskarvärlden att bestämma spelreglerna för framtidens genetik och genteknik. Alla dessa möjligheter: om vi kan, bör och får.

Artikeln skriven av Matias Ekstrand. Lämna feedback / ställ en fråga.
Publicerad 30 april 2010. Senast uppdaterad 15 november 2014.

Comments are closed